Tijdens mijn opleiding tot neuroloog heb ik besloten kinderneuroloog te worden, omdat neurologische aandoeningen bij kinderen hard aankomen, terwijl hun leven nog maar net begonnen is. Voor hen wil ik werken. Kinderen met hersenziekten hebben vaak complexe, zeldzame aandoeningen; ik houd van het uitzoeken daarvan. Ik vind het belangrijk aan de vooruitgang van de geneeskunde te werken. Sterke kanten van mij zijn toewijding en betrouwbaarheid. Ik houd van mijn werk.
Specialist sinds 1988 en werkzaam bij Amsterdam UMC, locatie VUmc sinds 1991
Aandachtsgebieden
- Wittestofziekten
- Neurometabole en neurogenetische aandoeningen bij kinderen
- MRI
Opleiding
- UMCU, Utrecht
Wetenschap - onderwijs
Sinds 1987 werk ik aan erfelijke, progressieve ziekten van de witte stof van de hersenen bij vooral kinderen, maar ook wel volwassenen. Ik werk eraan nieuwe ziekten te vinden met MRI, hun oorzaak te ontdekken (meestal een genetisch foutje), ziektemechanismen te ontrafelen en behandelingen te ontwikkelen. Ik ben hoofd van de steeds grotere onderzoeksgroep 'wittestofziekten bij kinderen'. In 2008 heb ik de Spinozapremie voor onderzoek gekregen. Deze heb ik deels besteed aan het opzetten van een lijn voor het ontwikkelen van stamceltherapie. Het laatste deel gaat besteed worden aan ziekten van de water- en ion-huishouding van de witte stof.
Leerstoel
- Kinderneurologie (1999)
Gepromoveerd op onderwerp
- MRI van wittestofziekten bij kinderen en jong volwassenen (1991)
Doceert in
- Wittestofziekten
Onderzoeksinstituut/instituten VUmc
- Neuroscience Campus Amsterdam
Werkt samen met kennisinstellingen
- Kinderneurologie van alle andere UMC's in Nederland
- Hosiptal for Sick Children, Toronto, Canada
- Children's National Medical Center, Washington, VS
- Montreal Children's Hospital, Montreal, Canada
Relevante beurzen/subsidies/prijzen
- Spinozapremie
- ZonMw TOPsubsidie
Wetenschappelijke publicaties
- Leegwater PAJ, Vermeulen G, Könst AAM, Naidu S, Mulders J, Visser A, Kersbergen P, Mobach D, Fonds D, van Berkel CGM, Richard J.L.F. Lemmers RJLF, Frants RR, Oudejans CBM, Schutgens RBH, Pronk JC, van der Knaap MS . Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutated in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature Genet 2001; 29: 383-388
- Scheper GC, van der Klok T, van Andel RJ, van Berkel CGM, Sissler M, Smet J, Muravina TI, Serkov SV, Uziel G, Bugiani M, Schiffmann R, Krägeloh-Mann I, Smeitink JAM, Florentz C, Van Coster R, Pronk JC, van der Knaap MS . Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nature Genet 2007; 39: 534-539
- López-Hernández T, Ridder MC, Montolio M, Capdevila-Nortes X, Polder E, Sirisi S, Duarri A, Schulte U, Fakler B, Nunes V, Scheper GC, Martínez A, Estévez R, van der Knaap MS . Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am J Hum Genet 2011; 88: 422-432
- van der Knaap MS , Boor I, Estévez R. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: chronic white matter oedema due to a defect in brain ion and water homoeostasis. Lancet Neurol 2012; 11: 973-985
- Depienne C, Bugiani M, Dupuits C, Galanaud D, Touitou V, Postma N, van Berkel C, Polder E, Tollard E, Darios F, Brice A, de Die-Smulders CE, Vles JS, Vanderver A, Uziel G, Yalcinkaya C, Frints SG, Kalscheuer VM, Klooster J, Kamermans M, Abbink TE, Wolf NI, Sedel F, van der Knaap MS . Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study . Lancet Neurol 2013; 12: 659-668
Nevenfunctie
- Voorzitter Stichting voor kinderen met wittestofaandoeningen