M.M. van Haelst
Klinisch Geneticus, Sectiehoofd Aanleg & Ontwikkeling, Opleider
Als klinisch geneticus zoek ik naar genetische oorzaken voor onbegrepen aandoeningen. Door heldere uitleg over de diagnose en toekomstperspectieven voor de patiënt kan vaak een lang traject van onzekerheden afgesloten worden. Duidelijkheid over herhalingsrisico's en diagnostische mogelijkheden voor toekomstige zwangerschappen zijn belangrijk voor ouders en familieleden. Binnen ons vakgebied dat enorm in ontwikkeling is, staat voor mij een prettig contact met patiënt en familie centraal.

Specilaist sinds 2003 en werkzaam bij Amsterdam VUmc, locatie VUmc, sinds 2016

Aandachtsgebieden

  • Syndroomdiagnostiek
  • Aanleg en Ontwikkelingsstoornissen
  • Genetische obesitas
  • Cantu Syndroom
  • 16p11.2 deletie / duplicatie Syndroom

Opleiding

  • Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
  • Great Ormond Street Hospital, Londen

Wetenschap - onderwijs

Door recente ontwikkelingen op het gebied van erfelijkheidsonderzoek naar obesitas kan bij ongeveer 8-10% van de personen met morbide obesitas  een onderliggende genetische oorzaak aangetoond worden. Vaak verstoren mutaties in bekende 'obesitas genen'  het verzadigingscentrum in de hersenen waardoor onverzadigbare eetlust kan ontstaan. Omdat er nog maar een klein deel van de genetische oorzaak van obesitas bekend is zoeken wij naar nieuwe obesitas genen en de functie daarvan.

Gepromoveerd op onderwerp

  • Clinical and Molecular Genetics of Fraser syndrome". University College Londen

Doceert in

  • Ontwikkelingen in de Klinische Genetica
  • Syndroom diagnostiek
  • Genetische obesitas
  • Ethische aspecten van genetische diagnostiek
  • Informatie avonden voor (ouders van) patiënten met bepaalde genetische aandoeningen
  • Genetische oorzaken van Cantu Syndroom

Werkt samen met kennisinstellingen

  • AMC
  • UMCU (Cantu Syndrome)
  • Centrum Gezond Gewicht, ErasmusMC Rotterdam
  • St. Elisabeth Hospital, Curaçao
  • Fundashion Mariadal, Bonaire
  • Dr Oduber Horacio Hospital, Aruba
  • St. Maarten Medical Center

Relevante beurzen/subsidies/prijzen

  • Innovatieproject AMC. Een infrastructuur voor ontvangst, opslag en distributie van grote datasets van sequencing projecten for 2017 €200.000
  • 2016 CCA Amsterdam neuroscience Alliantie project: Dissecting the genomic causes of intellectual disability (ID) and autism spectrum disorders (ASD) and their comorbidity in a Dutch genetic isolate of 22.000 inhabitants founded in AD 1400. Start 2016 till 2018. €50.000
  • 2016 ZonMW: 731010013: Co-applicant: Broadening the scope on Whole-Exome Sequencing (WES) in pediatric practice: decision-making in parents of (future) competent children. Start 2016 till 2018. : €150.000
  • 2015 Co-applicant: E-Rare Joint Transnational Call for Proposals 2014 "Development of Innovative Therapeutic Approaches for Rare Diseases "Sulfonylurea drugs to treat Cantu syndrome €494.000

Wetenschappelijke publicaties

  • Tamar I. de Vries, Mieke M. Van Haelst" et all. 2017. Erfelijke obesitas: nieuwe diagnostische mogelijkheden". Ned Tijdschr Geneesk.161(0):D688 )
  • van Haaften-Visser DY, van Haelst MM, et all. PJ. 2017. Ankyrin Repeat and Zinc Finger Domain containing 1 Mutations are associated with Infantile-Onset Inflammatory Bowel Disease. J Biol Chem. 2017 Mar 16.
  • Depienne C, van Haelst MM, et all 2017. Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU. Hum Genet. 2017 Apr;136(4):463-479.
  • Kirk EP, , van Haelst MM, et all. 2017. Clinical utility gene card for: Cantú syndrome. Eur J Hum Genet. 2017 Apr;25(4)
  • Josifova DJ, van Haelst MM et all.. 2016. Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity. Hum Mol Genet.25(11):2158-2167.