Overzicht van centra, specialismen en andere afdelingen met researchinformatie Overzicht van centra, specialismen en andere afdelingen met researchinformatie

Oogheelkunde - research

Ophthalmogenetics Amsterdam

Klinisch onderzoek

Ophthalmogenetics Amsterdam voert innovatieve klinische – en gentherapie studies uit naar erfelijke oogziekten onder leiding van Prof. dr. Camiel J.F. Boon, bijzonder hoogleraar Klinische Ophthalmogenetica.

In ons centrum beschikken wij over het Delleman archief van het Nederlands Herseninstituut, dat sinds 1972 tot een van ’s werelds grootste databases voor genetische oogziekten is uitgegroeid.

Wij doen onderzoek naar klinische kenmerken, natuurlijk beloop en prognose van erfelijke oogziekten. Dit onderzoek doen wij doorgaans in nauwe samenwerking met het Leids Universitair Medisch Centrum en andere centra binnen het RD5000 consortium, evenals samenwerkingspartners binnen andere internationale expertisecentra georganiseerd binnen het European Network for Rare Eye Diseases / ERN-EYE.

Dergelijke studies zijn essentieel om patiënten zo goed mogelijk te kunnen inlichten over wat de verwachte prognose is. Op basis daarvan kan hen het best mogelijke advies en optimale begeleiding door de behandelende arts worden geboden.

Met ons ervaren klinische trialcentrum nemen wij deel aan meerdere internationale behandelstudies voor erfelijke oogziekten. Hierbij worden behandelingen zoals gentherapie getest op hun effectiviteit.                                  

Laboratoriumonderzoek

Het geavanceerde laboratorium van onze centra wordt geleid door Prof. dr. Arthur A. Bergen, hoogleraar op het gebied van genetische oogziekten en voormalige hoofd van de afdeling Ophthalmogenetica van het Interuniversitair Oogheelkundige Instituut en het Nederlands Instituut voor Neuroscience. Naast DNA diagnostiek (in samenwerking met Prof. Mannens), ten behoeve van de directe patiëntenzorg, en opleiding van jong medisch en wetenschappelijk talent wordt veel aandacht besteed aan ontwikkeling en innovatieve pre-klinische onderzoek.

In ons research laboratorium hebben we een hypermoderne onderzoekstraat opgezet onder de noemer “van gen tot patiënt en terug”. Met behulp van een huidbiopt en/of bloedafname van de patiënt maken we stamcellen, die we vervolgens opgroeien en onderzoeken. Deze stamcellen gebruiken we om gericht de verschillende celtypes van het netvlies te maken, als ook samengestelde celculturen in een 2D of 3D vorm. Een nieuwe ontwikkeling hierin is dat we deze samengestelde celculturen sinds 2020 ook kunnen maken met een hypermoderne 3D cellulaire bioprinter.

De 3D celkweken (retinale organoids) worden gebruikt in het basale onderzoek in de speurtocht naar het (verloop van het) ziekteproces en de mogelijkheid tot ingrijpen daarop, met substanties, gencorrectie, of gensuppletie. De 2D celkweken worden daar ook voor gebruikt, maar worden bovendien benut in transplantatiemodellen van diverse oogziektes in ratten. Deze diermodellen volgen we met dezelfde medische onderzoeksapparatuur als de artsen gebruiken voor de patiënten (SLO, OCT, ERG).

Op deze manier vergaren we alle benodigde kennis en kunde die uiteindelijk bijdraagt (en al heeft geleid) tot experimentele stamcel therapie, gentherapie en klinische trials voor verschillende genetische oogziektes.

Publicaties

Links naar publicaties per auteur:

Het team van Ophthalmogenetics Amsterdam

Ons team bestaat uit gespecialiseerde oogartsen, klinisch genetici, moleculair genetici en wetenschappelijk onderzoekers. Bovendien werken wij samen met verscheidene Nederlandse centra binnen het nationale RD5000 consortium voor genetische oogaandoeningen en met meerdere internationale samenwerkingspartners. Daarnaast is er een nauwe samenwerking met de visuele expertisecentra Bartiméus en Visio.

Gespecialiseerde oogartsen

  • Prof. dr. Camiel Boon
  • Dr. Emanuel de Carvalho
  • Dr. Roselie Diederen
  • Dr. Mary van Schooneveld

Genetici

  • Prof. dr. Arthur A. Bergen
  • Dr. Astrid Plomp, klinische geneticus
  • Jacoline ten Brink, moleculair genetisch analist
  • Dr. Ralph Florijn, moleculair geneticus
  • Dr. ir. Anneloor ten Asbroek, moleculair geneticus

Klinische onderzoekers (promovendi)

  • Leo Hahn
  • Thanh Nguyen

Laboratorium onderzoekers (promovendi)

  • Reinier Bakker
  • Celine Koster
  • Phillip Wagstaff
  • Mark Buijs
  • Andrea Heredero Berzal