Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Dit concludeert neuroloog in opleiding Eline Hamilton in haar promotieonderzoek naar vier wittestofziekten. ‘Ook hebben we door geavanceerde genetische onderzoeken een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden.’ Hamilton promoveert 16 april bij Amsterdam UMC.

De resultaten van Hamilton helpen artsen om patiënten en hun familie beter te informeren over wat hen te wachten staat. Voorheen was dit erg lastig omdat wittestofziekten heel zeldzaam zijn en er niet veel bekend is over het ziektebeloop en eventuele risicofactoren. De ziekten komen vooral tot uiting op een jonge kinderleeftijd en tasten de witte stof van de hersenen aan. Dit leidt vaak tot motorische problemen die tot op heden nog niet te behandelen zijn.

Dragerschapsonderzoek

Door jarenlange internationale samenwerking heeft Hamilton haar onderzoek op een relatief grote groep patiënten kunnen uitvoeren. ‘Ik focus op vier wittestofziekten waarvan we voor de ziekte HABC een nieuwe genetische oorzaak vonden. Deze ontdekking maakt dragerschapsonderzoek mogelijk.’ Daarnaast concludeerde de promovenda dat de leeftijd waarop de ziekte VWM ontstaat, voorspellend blijkt voor het ziektebeloop.

Toekomstige behandelingen

Dit onderzoek helpt niet alleen artsen in het beter informeren van patiënten, maar draagt ook bij aan het beter begrijpen van de ziekten. ‘Deze kennis is essentieel voor de ontwikkeling van toekomstige behandelingen’, stelt Hamilton. Voor de ziekte VWM zijn de eerste behandelstudies al op komst. De resultaten van Hamilton hebben een grote rol gespeeld bij het opzetten van deze studies.