'Sinds het begin van mijn studie geneeskunde wilde ik kinderneuroloog worden. Je kunt hier zo veel van observatie en lichamelijk onderzoek leren. Kinderen en hun families hebben een enorme veerkracht, maar zijn ook zeer kwetsbaar. Gelukkig worden er langzaam ook meer behandelingen ontwikkeld voor de vaak ongeneeslijke ziekten in dit vak.'

Specialist sinds 2005 en werkzaam bij Amsterdam UMC, locatie VUmc, sinds 2008

Aandachtsgebieden

  • Erfelijke wittestofziekten
  • Neurometabole / neurodegeneratieve aandoeningen

Opleding

  • UMC Heidelberg, Duitsland
  • Kinderspital, UMC Zürich, Zwitserland

Wetenschap-onderwijs

Mijn onderzoek gaat over zeldzame aangeboren hersenziekten, erfelijke wittestofziekten. Mijn hoofdaandachtsgebied is hypomyelinisatie, een heterogene ziektegroep gekenmerkt door een gebrek aan myeline. Hier zijn we bezig nieuwe ziektegenen en ziektemechanismen te ontrafelen. Een ander aandachtsgebied is metachromatische leukodystrofie, een wittestofziekte waarvoor in een vroeg stadium een behandeling, hematopoietische stamceltransplantatie, beschikbaar is. Over de effecten van deze therapie is nog niet veel bekend, reden om hiernaar onderzoek op te zetten.

Gepromoveerd op onderwerp

  • Groei en differentiatie van chromaffine cellen (1998)

Doceert in

  • Kinderneurologie

Onderzoeksinstituut

  • Neuroscience Campus Amsterdam

Werkt samen met kennisinstellingen

  • Radboudumc, Nijmegen
  • McGill University Montreal, Canada
  • Children's National Medical Center, Washington DC, VS
  • UMC Tübingen, Duitsland

Relevante beurzen/subsidies/prijzen

  • Hersenstichting
  • Margaretha Olivia Knip stichting

Wetenschappelijke publicaties

In de media

Nevenfuncties

  • Editor, Neuropediatrics
  • Communicating editor, Journal of Inherited Metabolic Disease
  • Lid van de Scientific Advisory Board, Orphanet Nederland
  • Lid van de Scientific Advisory Board, Mission Massimo