Wat is schisis

Schisis is de medische term voor een gespleten lip, een gespleten gehemelte/kaak of allebei.

Ongeveer één op de 750 baby’s wordt met een schisis geboren. De schisis ontstaat in een vroeg stadium van de zwangerschap, als het gezicht en het gehemelte worden gevormd. Als deze ontwikkeling om wat voor reden ook verstoord wordt, kan een schisis ontstaan. Erfelijkheid speelt daarbij in meer of mindere mate een rol.

Er bestaan verschillende soorten schisis:

  • lipspleet
  • lip- en kaakspleet
  • lip-, kaak- en gehemeltespleet
  • gehemeltespleet

De schisis kan variëren in grootte: de lipspleet kan al dan niet doorlopen tot aan de neus, de gehemeltespleet al dan niet tot voor in de mond. Een gehemelte- of kaakspleet kunnen ook onderhuids aanwezig zijn. De schisis kan enkelzijdig of dubbelzijdig zijn. Een lip- en kaakspleet komen vaak tijdens de zwangerschap bij de twintig weken echo aan het licht. Een gehemeltespleet is pas na de geboorte zichtbaar.

Soms heeft een kind naast de schisis ook andere aangeboren afwijkingen. De kinderarts en klinisch geneticus (een deskundige op het gebied van erfelijkheid), zullen uw kind na de geboorte daarop onderzoeken. Als een kind meerdere aangeboren afwijkingen heeft zal de klinisch geneticus proberen uit te zoeken wat hiervan de oorzaak is.

Wat betekent het voor u als ouders

Voor ouders die bij de twintig weken echo of na de geboorte, te horen krijgen dat hun kindje een schisis heeft, is dit vaak een grote schok. Emoties als paniek, angst, verdriet, teleurstelling, boosheid, schuldgevoelens kunnen u overvallen. Onze ervaring is dat het belangrijk is die gevoelens niet te negeren of onderdrukken. Erover praten kan opluchting geven en meehelpen om de schisis te accepteren. Acceptatie is van belang om als ouders uw kind zo goed mogelijk te begeleiden en verzorgen.

Het is ook begrijpelijk dat u veel vragen hebt: kan de schisis worden behandeld, hoe zal mijn kind zich ontwikkelen? Daarom heeft u snel na de uitslag van de twintig weken echo een gesprek met de plastisch chirurg en de verpleegkundige, waarin zij zoveel mogelijk vragen beantwoorden en uitleg geven. Na dit gesprek is de verpleegkundige en zonodig de medisch maatschappelijk werkster altijd voor u beschikbaar als u weer andere vragen heeft of om u te steunen en adviseren bij praktische zaken.

Behalve de emotionele gevolgen voor uzelf, zult u te maken krijgen met reacties van uw omgeving. Familieleden, vrienden en kennissen reageren ieder op een eigen wijze op uw kind. Hun reacties komen gewoonlijk voort uit onzekerheid of onwetendheid. Onbedoeld kunt u hierdoor gekwetst worden. Het is belangrijk dat u dit weet. Als u zelf heeft geleerd

de schisis te accepteren, kunt u er gemakkelijker over praten. Dit heeft een gunstige invloed op de houding van anderen.

Geef ook uitleg aan broertjes en zusjes. Aanvaarding door de omgeving maakt het voor uw kind gemakkelijker om zijn plaats te vinden in het gezin, de familie en de maatschappij. Is uw kind eenmaal geopereerd, dan moet u wellicht ook wennen aan het 'nieuwe uiterlijk' van uw kind. Soms is er op latere leeftijd nog een correctie door de plastisch chirurg nodig. Dit wordt met u en uw kind in het schisisteam besproken. 

Gevolgen voor uw kind

De behandeling van een schisis, afhankelijk van het type schisis, duurt over het algemeen lang omdat het tijdstip van de operaties afhankelijk is van de groei en ontwikkeling van uw kind. Kinderen zijn nieuwsgierig en stellen hun vragen openlijk. Wees hierop voorbereid als u met uw kind gaat wandelen of boodschappen gaat doen. Als uw kind naar de peuterspeelzaal of naar school gaat, vraagt een ander kind misschien waarom uw zoon of dochter er zo uit ziet. Uw kind zal u vragen waarom andere kinderen zo reageren. U kunt dat het beste uitleggen met behulp van foto’s. Wij raden u dan ook aan om vanaf de geboorte regelmatig foto’s van uw kind te maken. Jonge kinderen horen graag vertellen over toen hij/zij een baby was. Aan de hand van de foto’s kunt u uw kind laten zien hoe het er eerst uitzag en wat er allemaal al veranderd is. U helpt uw kind zo beter begrijpen dat er misschien nog meer behandelingen nodig zijn. De manier waarop u reageert, bepaalt mede hoe uw kind met zijn schisis om zal gaan.

In principe doorlopen kinderen met een schisis alle ontwikkelingsfasen op dezelfde wijze als andere kinderen. Als er naast de schisis nog andere afwijkingen zijn kan het ontwikkelingsverloop trager zijn. Verder zal uw kind ook de gangbare kinderziekten krijgen en mogelijk wat vaker verkouden zijn en oorontstekingen krijgen. Neem contact met de huisarts op als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind. Hij/zij kan u adviseren en eventueel geruststellen. Voor de groei- en ontwikkelingscontrole van uw kind gaat u, net als alle andere ouders naar het consultatiebureau. Daar worden ook de vaccinaties tegen kinderziekten gegeven. Als het melkgebit doorkomt, moet u dit goed verzorgen. Het is belangrijk dat de tanden en het tandvlees van uw kind gezond blijven en dat is lastiger dan bij kinderen die geen schisis hebben. Daarom is het belangrijk om vanaf zijn/haar tweede verjaardag ten minste ieder half jaar met uw kind naar de tandarts te gaan voor gebitscontrole.

Schisis en erfelijkheid

Alle kinderen met een schisis worden verwezen naar de klinisch geneticus, een specialist in erfelijkheid. De schisis kan namelijk ook onderdeel zijn van een combinatie van kenmerken in uiterlijk, ontwikkeling en gedrag. Die combinatie van kenmerken wordt ‘syndroom’ genoemd en is terug te voeren tot één oorzaak. Deze oorzaak kan te maken hebben met erfelijkheid. Er zijn meer dan 300 syndromen bekend waar schisis bij voorkomt.    

Het klinisch genetisch onderzoek heeft twee redenen:

  • Als uit het onderzoek blijkt dat er sprake is van een syndroom kan de medische zorg hierop worden afgestemd. Bijvoorbeeld: extra onderzoek van het hart of andere organen.

  • Informatie geven over de erfelijkheidsaspecten van de schisis van uw kind: u kunt antwoord krijgen op de vraag of een eventueel volgend kind ook kans loopt geboren te worden met een schisis.

Het tijdstip van verwijzing naar de klinisch geneticus hangt af van hoe snel het vermoeden bestaat dat er mogelijk sprake is van een syndromale aandoening. Heeft uw kind alleen een gespleten lip, al dan niet in combinatie met een gespleten kaak of gehemelte, maar verder geen andere verschijnselen die op een syndroom wijzen, dan gebeurt dat pas na zes maanden. Na die periode is het uiterlijk van uw kind beter te beoordelen en is ook al een aantal mijlpalen in de ontwikkeling beter zichtbaar.

Erfelijkheidsonderzoek 

Alle pasgeborenen met schisis waarbij wel een vermoeden bestaat op een syndromale aandoening zullen direct naar de klinisch geneticus worden verwezen. Dat geldt ook voor pasgeborenen met een geïsoleerde gehemeltespleet. Bij hen is de kans op een syndromale aandoening groter dan bij kinderen met een gespleten lip- al dan niet in combinatie met een gespleten kaak of gehemelte. Er wordt onder andere nagegaan of zij mogelijk een 22q11 deletie (Velo-cardio-faciaal syndroom ) hebben. Bij mensen met een 22q11 deletie ontbreekt er bijvoorbeeld een stukje erfelijk materiaal, namelijk een klein stukje van één van de twee chromosomen 22.

Ook aan de ouders van kinderen met een schisis wordt klinisch genetisch onderzoek aangeboden. Met het oog op eventuele nieuwe zwangerschappen kan het belangrijk zijn te weten of een van de ouders ook een syndromale aandoening heeft.
Mochten er in de loop van de ontwikkeling van uw kind, nieuwe inzichten aan het licht komen over erfelijkheid en schisis, dan krijgt u opnieuw een uitnodiging voor een gesprek met de klinisch geneticus.

U kunt echter ook altijd zelf bij vragen contact opnemen met de polikliniek klinische genetica. Hoe klinisch genetisch onderzoek precies verloopt kunt u lezen in de informatiefolder van de polikliniek klinische genetica.