Genetische zorg voorafgaand aan en tijdens een zwangerschap

Wat kun je doen rondom de zwangerschap op het gebied van erfelijkheidsonderzoek?

Binnen ons ziekenhuis zijn er verschillende mogelijkheden om meer te weten te komen over een eventuele verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij een toekomstige zwangerschap of bij het ongeboren kind.

Bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij een kind zijn er mogelijkheden voorafgaande aan de zwangerschap en tijdens de zwangerschap.

Dragerschapstest
Paren met een kinderwens kunnen met de dragerschapstest in het AMC zich laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Deze test kunt u dus al voorafgaand aan de zwangerschap laten uitvoeren. Voor meer informatie of een afspraak klik hier.
Indien dragerschap van een erfelijke aandoening in uw familie voorkomt, bestaat er voor u wellicht een medische indicatie voor een dragerschapstest. Uw huisarts of verloskundige kan u hiervoor verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica. Dit kan ook tijdens een zwangerschap.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
PGD is een afkorting voor pre-implantatie genetische diagnostiek. Dit is een methode waarmee we embryo's onderzoeken op een ernstige erfelijke ziekte en daarmee de kans op de geboorte van een aangedaan kind kunnen beperken. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte. Voor PGD is een IVF- behandeling nodig.  Voor meer informatie of een afspraak klik hier.  Het AMC werkt samen met het MUMC+, het UMCU en het UMCG binnen PGD Nederland (zie www.pgdnederland.nl)

Prenatale Diagnostiek - genetische testen in de zwangerschap
Erfelijke aandoeningen in de familie (bij een eerder kind, bij een van de aanstaande ouders of wat verder weg) kunnen aanleiding zijn om een genetische test in de zwangerschap af te nemen. In ons ziekenhuis wordt dit door de afdeling verloskunde van Amsterdam UMC, locatie VUmc (PND) gedaan. U kunt hier terecht voor de gebruikelijke prenatale onderzoeken, zoals de combinatietest en (uitgebreide) echoscreening. Daarnaast kunnen nog twee onderzoeken verricht worden als daar aanleiding voor is, namelijk de vlokkentest (chorionbiopsie) en de vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). Onlangs is de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) daar nog bijgekomen.