Erfelijke stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt.

Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo'n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken. Per jaar komen er ongeveer 800 nieuwe patiënten bij. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakte doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft. Lees meer over stofwisselingsziekten.

Binnen het Amsterdam UMC richt het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (GMZ) zich op diagnostiek- en onderzoek naar met name erfelijke stofwisselingsziekten.

Bekijk voorbeelden van stofwisselingsziekten.

Een consult bij de afdeling Klinische Genetica leidt niet altijd tot inzet van DNA-diagnostiek via een bloedonderzoek. Wel volgt er altijd een op de persoon, en of zijn/haar familie, gericht overzicht en advies.

Meer interessante informatie kunt u vinden via www.esnlt.org.