Erfelijke oogziekten

Sommige oogafwijkingen komen in bepaalde families meer voor dan in andere.

In samenwerking met de afdeling oogheelkunde wordt er wetenschappelijk onderzoek en patiëntenzorg verricht op het gebied van erfelijke oogziekten. AMC, VUmc en LUMC hebben samen de erkenning als expertisecentrum voor retinale dystrofie en centrale sereuze chorioretinopathie (erfelijke netvliesaandoeningen). Daarnaast is het Amsterdam UMC, locatie VUmc, ook expertisecentrum voor retinoblastroom.

Op de polikliniek worden ook patiënten gezien met diverse andere, aangeboren en later optredende, erfelijke oogaandoeningen. Ons DNA-laboratorium heeft een uitgebreid aanbod van diagnostiek op het gebied van erfelijke oogziekten, waaronder een aantal genpanels, waarmee een groot aantal genen tegelijk onderzoek kunnen worden. Eén erfelijke oogziekte kan, bij verschillende personen, vaak door veel verschillende genen veroorzaakt worden.

Voorbeelden van erfelijke oogziekten zijn:

Een consult bij de afdeling Klinische Genetica leidt niet altijd tot inzet van DNA-diagnostiek via een bloedonderzoek. Wel volgt er altijd een op de persoon, en of zijn/haar familie, gericht overzicht en advies.