Erfelijke bloedziekten

Bloedziekten (ook wel hematologie) genoemd omvat vele ziekten en ziektebeelden. De aandoeningen kunnen erfelijk zijn, bij de geboorte al aanwezig zijn of pas op latere leeftijd ontstaan. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen goedaardige en kwaadaardige aandoeningen.

Hieronder treft u een overzicht van goedaardige erfelijke aandoeningen waarvoor u kunt worden verwezen naar de afdeling klinische genetica:

Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de bloedstolling gestoord is door een tekort aan stollingsfactor in het bloed.

Wanneer er een tekort aan stollingsfactor VIII (Factor 8) is spreek men van hemofilie A. Bij een tekort aan stollingsfactor IX (Factor 9) gaat het om hemofilie B. Omdat het gen voor FVIII en FIX op het X-chromosoom gelokaliseerd is, komt de ziekte vrijwel uitsluiten bij mannen voor; vrouwen kunnen draagster zijn. Het Amsterdam UMC, locatie AMC, is een landelijk expertisecentrum op gebied van zorg en behandeling van hemofilie en overige zeldzame aangeboren stollingsafwijkingen (zowel voor kinderen als volwassenen).

Meer informatie kunt u terugvinden op:
www.nvhp.nl
www.ikhebdat.nl

Ziekte van von Willebrand

Bij de ziekte van von Willebrand is er een tekort aan het stollingseitwit von Willebrand factor (VWF). Hierdoor stolt het bloed moeilijker en zullen bloedingen langer aanhouden. De ziekte kan worden overgedragen van een aangedane ouder (vader of moeder) op een kind (dochter of zoon). Soms zijn beide ouders gezond, maar wel allebei drager, waardoor er een verhoogde kans bestaat op een kind met een ernstige vorm van de ziekte van von Willebrand.

Meer informatie kunt u terugvinden op:
www.hematologienederland.nl
www.nvhp.nl
www.ikhebdat.nl

Overige zeldzame stollingsziektes

Naast hemofilie en de ziekte van von Willebrand zijn er ook andere erfelijke stollingsziektes, bijvoorbeeld het niet goed functioneren van bloedplaatjes (trombocytopahtie) of een tekort van een specifiek stollingseiwit (bijvoorbeeld fibrinogeen, stollingsfactoren II, V, VII, X, XI of XIII). Een ernstig, aangeboren tekort van een van deze stollingseiwitten leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. De ziekte kan overgedragen worden van een aangedane ouder (vader of moeder) op een kind (dochter of zoon). Soms zijn beide ouders gezond, maar wel allebei drager, waardoor er een verhoogde kans bestaat op een kind met een aangeboren tekort van een van de stollingseiwitten.

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een vorm van ernstige erfelijke bloedarmoede dat met name voorkomt bij mensen van Afrikaanse of Mediterrane afkomst. Indien beide ouders drager zijn, is er 25% kans op een kind met sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte is een van de aandoeningen die in Nederland via de hielprik gediagnosticeerd wordt. Het Amsterdam UMC, locatie AMC,  is een landelijk expertisecentrum op gebied van zorg en behandeling van sikkelcelziekte (zowel voor kinderen als volwassenen).

Thalassemie

Thalassemie is een vorm van ernstige erfelijke bloedarmoede. De twee belangrijkste vormen zijn alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Indien beide ouders drager zijn, is er een verhoogde kans op een kind met Thalassemie. Thalassemie is een van de aandoeningen die in Nederland  via de hielprik gediagnosticeerd wordt. Het Amsterdam UMC, locatie AMC, is een landelijk expertise centrum op gebied van zorg en behandeling van Thalassemie (zowel voor kinderen als voor volwassenen). Ze informeren u graag verder over deze aandoening. Meer informatie kunt u terugvinden via:
www.hematologienederland.nl

Trombose

Trombose is een aandoening waarbij een stolsel wordt gevormd op een plaats waar dat niet hoort te gebeuren. Niet-genetische factoren bepalen voor het grootste deel het risico op trombose. Daarnaast kunnen genetische factoren mede een rol spelen bij een overmatige bloedstolling. Het Amsterdam UMC, locatie AMC, is een landelijke expertise centrum op gebied van zorg en behandeling bij Trombose (zowel voor kinderen als voor volwassen). 
Meer informatie kunt u terugvinden op:
www.hematologie.nl
of in deze folder.

Hemochromatose (of wel ijzerstapelingsziekte)

Hemochromatose is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt. Dit ijzer wordt opgeslagen in verschillende organen en gewrichten waardoor tal van klachten kunnen ontstaan. Genetisch onderzoek naar dragerschap of de aanwezigheid van hemochromatose is mogelijk via de afdeling klinische genetica.
Meer informatie kunt u terugvinden op:
www.hemochromatose.nl
www.hematologienederland.nl

Beenmerg falen
Bij beenmerg falen maakt het beenmerg te weinig bloedcellen aan. Hierdoor kunnen meerdere klachten ontstaan. Het Amsterdam UMC, locatie AMC, is een landelijke expertise centrum op gebied van Beenmerg falen (zowel voor kinderen als voor volwassenen). Ze informeren u graag verder over deze aandoening.
Meer informatie kunt u terugvinden op:
www.hematologienederland.nl

Zeldzame bloedziekte

Naast bovengenoemde aandoeningen zijn er natuurlijk nog tal van andere zeldzame bloedziekten zoals:

  • Sferocytose
  • G6PD deficiëntie
  • Pyruvaatkinase deficiëntie
  • TTP

Meer informatie kunt u terugvinden via Stichting Zeldzame Bloedziekten.

Afspraak

Graag adviseren wij u verder bij ons op de afdeling Klinische Genetica. Wij werken nauw samen met de afdeling kindergeneeskunde en interne geneeskunde op het gebied van erfelijke bloedziekten.

Een consult bij de afdeling Klinische Genetica leidt niet altijd tot inzet van DNA-diagnostiek via een bloedonderzoek. Wel volgt er altijd een op de persoon, en of zijn/haar familie, gericht overzicht en advies.