Birt-Hogg-Dubé Syndroom

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) is een zeldzame erfelijke aandoening die is genoemd naar de drie artsen die deze voor het eerst beschreven. BHD wordt gekenmerkt door goedaardige huidafwijkingen (fibrofolliculomen), cysten (luchtblaasjes) in de longen, een verhoogde kans op een klaplong en een verhoogde kans op nierkanker. Het is onbekend hoeveel mensen precies BHD hebben. De aandoening wordt waarschijnlijk niet in alle families herkend, omdat de specifieke symptomen niet bij iedereen optreden.

Meer informatie over BHD is te vinden via:

Het landelijk expertisecentrum voor Birt-Hogg-Dubé syndroom bevindt zich in het Amsterdam UMC, locatie VUmc. Naast het zien van patiënten, wordt er vanuit het VUmc sinds jaren met succes wetenschappelijk onderzoek verricht naar BHD en is er een multidisciplinaire werkgroep die één tot twee keer per jaar bij elkaar komt.

Wetenschappelijk onderzoek

Vanuit het expertisecentrum vindt wetenschappelijk onderzoek plaats naar BHD. Het gaat hierbij zowel om klinisch onderzoek als om laboratorium onderzoek. Het doel van dit onderzoek is om het ontstaan van de ziekte beter te leren begrijpen en om de zorg voor mensen met BHD te verbeteren.

Om toestemming te geven voor het gebruik van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek, kan bijgaand formulier worden ingevuld en opgestuurd naar Amsterdam UMC, locatie VUMC, afdeling Poli Klinische Genetica De Boelelaan 1117 , 1081 HV Amsterdam:

Ook is er een biobank voor het verzamelen van materiaal van niertumoren. Als er een niertumor of darmtumor wordt vastgesteld bij iemand met BHD en er een operatie zal plaatsvinden, worden wij graag op de hoogte gebracht om te bespreken of tumorweefsel gebruikt mag worden voor wetenschappelijk onderzoek.

BHD werkgroep

Sinds jaren bestaat er in het Amsterdam UMC, locatie VUmc, de multidisciplinaire BHD werkgroep. Deze werkgroep komt ongeveer één tot twee keer per jaar bijeen om elkaar op de hoogte te houden over de patiëntenzorg en het wetenschappelijk onderzoek. De werkgroep bestaat uit:

Prof dr. R.J.A. van Moorselaar, uroloog
Dr. A. Boonstra, longarts
Prof. dr. R. Hoekzema, dermatoloog
Dr. A. C. Houweling, klinisch geneticus
Drs. I. van de Beek, klinisch geneticus i.o.
Dr. R. Wolthuis, onderzoeksleider oncogenetica
Drs. I. Glykofridis, PhD student oncogenetica
Dr. J.H.T.M van Waesberghe, radioloog
Drs. J.E. van den Bergh, radioloog
Dr. Q. Waisfisz, moleculair geneticus
Dr. J.J.P. Gille, laboratoriumspecialist klinische genetica

Publicaties

Een overzicht van de publicaties van (leden van) de BHD werkgroep tot en met december 2019:

No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome. doi: 10.1038/s41416-019-0693-1

Renal imaging in 199 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome: Screening compliance and outcome. doi: 10.1371/journal.pone.0212952

Risk of spontaneous pneumothorax due to air travel and diving in patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome. doi: 10.1186/s40064-016-3009-4

Are lung cysts in renal cell cancer (RCC) patients an indication for FLCN mutation analysis? doi: 10.1007/s10689-015-9853-5

Prevalence of Birt-Hogg-Dubé syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. doi: 10.1183/09031936.00196914

The pathogenesis of pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome: a hypothesis. doi: 10.1111/resp.12405

In-flight pneumothorax: diagnosis may be missed because of symptom delay. doi: 10.1164/rccm.201404-0698LE

Spontaneous pneumothorax as indicator for Birt-Hogg-Dubé syndrome in paediatric patients. doi: 10.1186/1471-2431-14-171

Facial fibrofolliculomas as indicator for renal cell cancer. doi: 10.1093/jjco/hyu036

Bilateral renal tumour as indicator for birt-hogg-dubé syndrome. doi: 10.1155/2014/618675

How reliable are clinical criteria in distinguishing between Birt-Hogg-Dubé syndrome and smoking as a cause for pneumothorax? doi: 10.1111/his.12362

Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dubé syndrome. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0

A de novo FLCN mutation in a patient with spontaneous pneumothorax and renal cancer; a clinical and molecular evaluation. doi: 10.1007/s10689-012-9593-8

Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. doi: 10.1038/bjc.2011.463

Familial multiple discoid fibromas: a look-alike of Birt-Hogg-Dubé syndrome not linked to the FLCN locus. doi: 10.1016/j.jaad.2010.11.039

Spontane pneumothorax als eerste uiting van een erfelijke aandoening met een verhoogde kans op nierkanker. NTVG 2009

Birt-Hogg-Dubé syndrome: clinical and genetic studies of 20 families. J. Invest Dermatol. 2008